Germline variants in hereditary breast cancer genes are associated with early age at diagnosis and family history in Guatemalan breast cancer.

PURPOSE: Mutations in hereditary breast cancer genes play an important role in the risk for cancer. METHODS: Cancer susceptibility genes were sequenced in 664 unselected breast cancer cases from Guatemala. Variants were annotated with ClinVar and VarSome. RESULTS: A total of 73 out of 664 subjects (11%) had a pathogenic variant in a high or moderate penetrance gene. The most frequently mutated genes were BRCA1 (37/664, 5.6%) followed by BRCA2 (15/664, 2.3%), PALB2 (5/664, 0.8%), and TP53 (5/664, 0.8%). Pathogenic variants were also detected in the moderate penetrance genes ATM, BARD1, CHEK2, and MSH6. The high ratio of BRCA1/BRCA2 mutations is due to two potential founder mutations: BRCA1 c.212 + 1G > A splice mutation (15 cases) and BRCA1 c.799delT (9 cases). Cases with pathogenic mutations had a significantly earlier age at diagnosis (45 vs 51 years, P < 0.001), are more likely to have had diagnosis before menopause, and a higher percentage had a relative with any cancer (51% vs 37%, P = 0.038) or breast cancer (33% vs 15%, P < 0.001). CONCLUSIONS: Hereditary breast cancer mutations were observed among Guatemalan women, and these women are more likely to have early age at diagnosis and family history of cancer. These data suggest the use of genetic testing in breast cancer patients and those at high risk as part of a strategy to reduce breast cancer mortality in Guatemala.

Vitamina D y cáncer de mama / Vitamin D and breast cancer

Introducción: En Guatemala, el cáncer de mama representa el segundo en frecuencia, superado únicamente por el cáncer de cérvix. El presente estudio se realizó con el fin de determinar la asociación entre los niveles de vitamina D y el cáncer de mama, en pacientes que acuden al Hospital General San Juan de Dios. Material y métodos: Estudio no experimental de casos y controles. autorizado por el comité de ética de dicha institución. Se incluyó una muestra de 52 casos y 104 controles. Se revisó el expediente médico para confirmar el diagnóstico y se extrajo una muestra de sangre para determinar los niveles de 25OHD, las cuales fueron procesadas en el Laboratorio Clínico Popular (LABOCLIP). Resultados: Ocho pacientes presentaron niveles óptimos de 25OHD, de los cuales dos (3.85%) son casos y seis (5.77%) corresponden a controles; no se encontró pacientes con riesgo de toxicidad. Para niveles subóptimos se determinó un OR=1.5 (IC=.29-7.86) de riesgo de padecer cáncer de mama. En el grupo etario de 66-70 se encontraron los niveles más altos de vitamina 250HD con una media de más o menos 22.01 ng/ml, y para el grupo etario de 56 a 65 años, una media de más o menos 21.82ng/ml. Conclusiones: Nueve de cada 10 pacientes presentan niveles subóptimos de 25=HD, con una media de 20.65 ng/ml en casos y 19.71 ng/ml controles. Existe una tendencia inversamenteproporcional entre los niveles séricos de 25 OHD y el estadío del cáncer de mama (AU)

Mamoplastía excisional en el manejo del tumor Filodes / Excisional mammoplasty in the management of the tumor Filodes

Se presenta el siguiente estudio retrospectivo-descriptivo en un lapso de 16 años de pacientes que consultaron con diagnóstico de tumor Filodes al departamento de Cirugía del Hospital General San Juan de Dios. Todas las pacientes recibieron imagen y diagnóstico preoperatorio con Mamografía, Ultrasonido, biopsia aguja gruesa y algunos casos con biopsia incisional o excisional...

The present following descriptive retrospective study over a period of 16 years of patients admitted with a diagnosis of phylldes tumor to the departament of surgery of the Hospital General San Juan de Dios.All patients received preoperative image diagnostic with mammography ultrasound biopsy core needlebiopsy anxd cases with incision or excision biopsy...

Casos quirúrgicos relavantes: divertículo esofágico: reporte de un caso / Relevant surgical caso: esophageal diverticulum: case report

Los divertículos del esófago, son una patología poco frecuente, por lo que el cirujano tendrá la oportunidad de observar pocos durante su carrera. La incidencia de esta entidad, dentro de la afección quirúrgica del esófago, se calcula alrededor del 2.7%. (1). Se presenta el caso de un paciente con un divertículo esofágico verdadero por tracción, tratado en el Hospital General San Juan de Dios.

Estudio comparativo entre biopsia por aspiración vrs. biopsia excisión en el manejo de nódulos mamarios / Comparative study between aspiration biopsy vrs. excisional biopsy in the management of breast lesion

Se estudiaron 50 pacientes que consultaron por nódulo mamario en el lapso de mayo de 1993 a septiembre de 1995 para determinar la sensibilidad de la Biopsia por aspiración con aguja fina. El 62/100 de las pacientes fueron de 30 años (31), el 80/100 premenopáusicas; a todas se les realizó en el preoperatorio la biopsia por aspiración con aguja fina y sin importar el resultado, todas las masas sólidas fueron escindidas. Fueron reportados 9 casos de carcinoma mamario, 7 de los cuales fueron falsos negativos y ningún caso falso positivo, lo que reportó una sensibilidad del 33/100. Concluímos que los nódulos mamarios no pueden ser manejados únicamente con los resultados de la biopsia por aspiración con aguja fina. Debe tenerse la confirmación histológica, para determinar el tratamiento adecuado